חדשות

מחקר ב"סורוקה" חשף הסיבות למחלה גנטית בקרב יהודים יוצאי מרוקו

מוטציה בגן ספציפי גורמת למחלה, שביטוייה הם פיגור שכלי קשה ואפילפסיה בילדים; הגילוי יאפשר פיתוח בדיקה שתוצע לזוגות לפני הקמת המשפחה

המרכז הרפואי "סורוקה" בבאר-שבע ואוניברסיטת בן-גוריון הודיעו הבוקר (יום א') על מחקר בו התגלו הסיבות להופעתה של מחלה גנטית, הגורמת למקרים של פיגור שכלי קשה ואפילפסיה בקרב ילדים במשפחות יוצאות מרוקו. על התגלית דווח ב-Journal of Medical Genetics.

פרופ' אוהד בירק (צילום:  דני מכליס, אוניברסיטת בן-גוריון)

פרופ' אוהד בירק (צילום: דני מכליס, אוניברסיטת בן-גוריון)

בראש צוות המחקר עמד פרופסור אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי ב"סורוקה" וראש המעבדה במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן-גוריון. המחקר בוצע כחלק מעבודת הדוקטורט של מיאורה פיינשטיין. עוד השתתפו בעבודה המדעית: ד"ר חגית פלוסר, פרופסור ברוריה בן זאב, פרופסור טלי שגיא, ד"ר דורית לב, ד"ר אורלי אגמי וסטודנטים נוספים.

במחלה הגנטית שנחקרה נולדים ילדים בריאים לכאורה, אלא שבשנת חייהם הראשונה מתחילה נסיגה התפתחותית. עד גיל שנתיים מתפתחים ביטויי פיגור שכלי קשה ובהמשך נוקשות שרירים והתקפי אפילפסיה.

המחקר מצא כי המחלה, שנקראת PCCA2י(Progressive Cerebello Cerebral Atrophy type 2), נגרמת עקב מוטציות בגן VPS53. נמצאו בגן הזה שתי מוטציות השכיחות בקרב יהודים יוצאי מרוקו. 1 מכל 37 יהודים יוצאי מרוקו הוא נשא של מוטציה בגן הזה.

המוטציות בגן זה גורמות לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא, ועקב כך לאגירה יתרה ומזיקה של חומרים בחלקיקי התא הנקראים אנדוזומים. הורשת המחלה היא רצסיבית: רק כששני בני הזוג נשאים למוטציה בגן, יש סיכון של 25% למחלה בכל אחד מצאצאיהם.

לאור השכיחות הגבוהה של הנשאים למחלה, יש כוונה בעתיד לשלב בדיקת סקר לגילוי נשאות ל-PCCA2 במסגרת הבדיקות הגנטיות המוצעות באופן שגרתי ליוצאי מרוקו, לפני ההריון.

בשנת 2010 דיווחה קבוצת המחקר של פרופסור בירק על גילוי גן למחלה דומה - PCCA - השכיחה בילדים יהודים מקרב יוצאי מרוקו ומקרב יוצאי עיראק (1:40 באוכלוסייה זו הוא נשא של המחלה). המנגנון של מחלת PCCA שונה לחלוטין מזה של מחלת PCCA2. במחלת PCCA מדובר במוטציות בגן אחר – SEPSECS - הגורמות לליקוי ביכולת השימוש של הגוף בסלניום – מרכיב בתזונה הנקלט בגוף בכמויות מזעריות אך קריטיות. בשל שכיחות המחלה בקרב יהודים יוצאי מרוקו ועיראק, הכליל משרד הבריאות החל מ-2011 בדיקות סקר לנשאות למחלת PCCA, כבדיקות חינם לאוכלוסייה זו.

החוקרים הדגישו, כי מחלת PCCA ומחלת PCCA2 הן שתי המחלות הגנטיות הקשות השכיחות ביותר בקרב יוצאי מרוקו. הן לא תוארו כלל בעבר ופענוח הבסיס הגנטי והמנגנון הביוכימי שלהן מאפשר את מניעתן.

צוות המחקר של פרופסור בירק פיענח עד כה למעלה מעשרים מחלות גנטיות מהשכיחות ביותר בעולם הערבי-בדואי ובקרב יהודים לא-אשכנזים.

לקריאת המאמר המלא לחצו כאן

נושאים קשורים:  חדשות,  אפילפסיה,  המרכז הרפואי "סורוקה",  אוניברסיטת בן-גוריון בבאר-שבע,  פיגור שכלי,  PCCA2,  PCCA,  פרופ' אוהד בירק
תגובות